1個月前，一名年僅1歲的嬰兒因意外不幸離世，悲傷之余，父母忍痛決定捐獻出寶寶的一對腎臟，其中一顆腎臟成功與4歲的尿毒癥兒童諾諾（化名）匹配。仁濟醫(yī)院泌尿科腎移植團隊成功為諾諾實施了腎移植手術(shù)，是該院開展腎移植手術(shù)以來完成的最小年齡尿毒癥受者腎移植手術(shù)。術(shù)后，諾諾肌酐很快恢復正常，免除了透析之苦，目前已順利出院。在新年來臨之際，腎移植團隊專程為諾諾寄送了新年大禮包，希望可愛的她盡快恢復，再經(jīng)過半年穩(wěn)定期，就可以像其他小朋友一樣去上學了。

諾諾乖巧可愛，平時總喜歡跟在哥哥后面做小跟班，原本一家四口的平淡生活滿是歡聲笑語，但去年4月，諾諾因為感冒入院檢查時發(fā)現(xiàn)存在腎功能不全，隨后血肌酐很快升高至500毫摩爾/升（正常血肌酐范圍為44-133毫摩爾/升），短短2個月就進展成腎功能衰竭，俗稱尿毒癥。

諾諾的父母難以接受自己4歲的孩子確診為尿毒癥的事實，但經(jīng)基因檢測明確發(fā)現(xiàn)諾諾存在INVS基因變異，這與常染色體隱性遺傳疾病嬰兒型腎單位腎癆2型相關(guān)，結(jié)合臨床表現(xiàn)基本可以認定導致諾諾尿毒癥的原發(fā)病就是嬰兒型腎單位腎癆2型。

病情進展迅速，諾諾因病情惡化住進了重癥監(jiān)護室并開始接受臨時血液透析治療，病情穩(wěn)定后改為腹膜透析繼續(xù)維持治療。反復的透析對于4歲的孩子來說無疑是痛苦的，但諾諾每次都不哭不鬧，非常配合治療。孩子的乖巧讓父母更加心痛，無法接受孩子將要在不停的透析中渡過本應該美好的童年。懷著最后的希望，父母帶著諾諾來到仁濟醫(yī)院腎移植門診就診，在李大偉醫(yī)生的指導下完善了檢查化驗，成功在國家腎移植登記系統(tǒng)上完成登記，隨后便開始等待合適的腎源。

等待的過程是漫長的，每天4次的腹膜透析只能勉強維持生命，諾諾的身體越來越虛弱，連喝水都變成奢望。尿毒癥患者的腎臟無法排出體內(nèi)多余的水分，喝水多易誘發(fā)心衰等嚴重并發(fā)癥�！拔覀冎荒茏屗�一滴一滴的喝，多數(shù)情況下一點都不敢讓她喝�！敝Z諾的父母說道。漫長的等待讓希望變成絕望，直到一個月前，與因意外不幸離世的1歲嬰兒的腎臟成功匹配。

匹配到合適的腎源，腎移植團隊立即準備，討論并評估手術(shù)風險，制定精準、完善的手術(shù)及治療方案。12月初，諾諾被送到手術(shù)室，乖巧的她不哭不鬧，非常配合麻醉醫(yī)生接受全身麻醉，手術(shù)很順利，目前已經(jīng)順利出院。

據(jù)泌尿科主任醫(yī)師張明介紹，近年來，兒童尿毒癥發(fā)生率增高，常見病因包括各種原發(fā)性腎小球腎炎，先天性、遺傳性或囊性腎臟疾病等，一般小于5歲患兒常為先天性泌尿系統(tǒng)疾病。由于以前診斷和治療手段有限，很多患兒得不到明確的診斷，或者未接受治療就被放棄。隨著腎臟病診治及腎移植技術(shù)水平的提高，尿毒癥患兒的病因不僅能得到更精準的診斷，而且在治療效果上也有很大程度提升。諾諾所患的腎單位腎癆是一組罕見的常染色體隱性遺傳的囊性腎臟疾病，主要累及腎小管和間質(zhì)，是遺傳性因素所致兒童和青少年終末期腎病常見原因之一，目前已經(jīng)明確20個致病基因，尚無有效的治療及干預措施。對于尿毒癥兒童來說，透析治療效果往往較差，而腎移植可以長期維持患兒生命。據(jù)統(tǒng)計，近95%的腎移植患兒能生存至成年，因此兒童腎移植是挽救尿毒癥患兒生命的最佳選擇。另外腎功能不全的患者早期即可出現(xiàn)生長滯后，生長發(fā)育遲緩患兒平均住院日及病死率明顯高于生長發(fā)育正常的患兒，提示尿毒癥患兒應盡早進行腎移植手術(shù)。

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