圖說(shuō)：復(fù)旦大學(xué)和中科院團(tuán)隊(duì)發(fā)布最新研究成果 采訪對(duì)象供圖

新民晚報(bào)訊（記者 張炯強(qiáng)）指紋是存在于指皮膚上的凹凸紋路，因其恒定性及高遺傳性，已成為目前研究最廣泛的膚紋類(lèi)型。我們的指紋花紋如何形成？何種基因在其中發(fā)揮了主導(dǎo)作用？人類(lèi)對(duì)指紋花紋這類(lèi)表型形成的生物學(xué)機(jī)制仍知之甚少。

為解開(kāi)以上謎團(tuán)，中科院上海營(yíng)養(yǎng)與健康研究所汪思佳研究員團(tuán)隊(duì)、愛(ài)丁堡大學(xué)丹尼斯·赫頓教授團(tuán)隊(duì)和復(fù)旦大學(xué)金力院士團(tuán)隊(duì)聯(lián)合國(guó)內(nèi)外十余家科研機(jī)構(gòu)對(duì)此展開(kāi)深入研究，通過(guò)對(duì)較大樣本人群的分析，精確量化了多種族群體的指紋花紋，分析幾百萬(wàn)遺傳位點(diǎn)和指紋花紋之間的關(guān)系后指出：人類(lèi)肢體發(fā)育相關(guān)基因在指紋花紋表型的形成中發(fā)揮了關(guān)鍵作用，有望為研究通過(guò)膚紋表型實(shí)現(xiàn)特定疾病的早期識(shí)別與篩查提供新思路。

指紋花紋表型與何處基因密切相關(guān)，其背后有著怎樣的遺傳學(xué)機(jī)制？研究者們從定位與指紋花紋表型相關(guān)的遺傳變異入手，面向23000多例個(gè)體進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)掃描與多群體薈萃分析，從中識(shí)別出43個(gè)與人類(lèi)指紋花紋相關(guān)的遺傳基因座。

“我們觀察到，這些基因顯著富集在肢體發(fā)育與形成的相關(guān)通路，而非皮膚發(fā)育相關(guān)通路�！边@一特征的發(fā)現(xiàn)令團(tuán)隊(duì)欣喜不已。

通過(guò)多表型關(guān)聯(lián)分析，該研究亦發(fā)現(xiàn)指紋花紋與手指長(zhǎng)度比例間緊密相關(guān)性，兩者共有相同遺傳基礎(chǔ)。如小指相對(duì)越長(zhǎng)，掌長(zhǎng)相對(duì)越短，雙手斗型花紋越多；而食指遠(yuǎn)端指節(jié)（指紋形成處）相對(duì)越長(zhǎng)，斗形花紋則越少。

“膚紋表型是人體外觀表型的重要組成部分，和人體其它表型與疾病都有密切的聯(lián)系。通過(guò)這項(xiàng)研究，我們揭示了影響指紋花紋形成的是一系列肢體發(fā)育相關(guān)的重要基因，而這些基因在人體發(fā)育中往往起著重要的‘一因多效’作用�！蓖羲技驯硎�。

順著這一思路，該項(xiàng)研究為膚紋與人體其它表型與疾病的關(guān)聯(lián)研究提供了重要理論基礎(chǔ)，有望打通宏觀與微觀表型的聯(lián)系與作用機(jī)制，使“看手相識(shí)疾病”成為可能。“例如，科學(xué)界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)不同的皮紋表型與許多先天遺傳性疾病之間的關(guān)聯(lián)，比如唐氏綜合癥患者可能會(huì)有斷掌、足拇趾弓型球紋等特征。”

據(jù)悉，汪思佳團(tuán)隊(duì)正和復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院等醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作，希望將相關(guān)研究成果盡早運(yùn)用在新生兒先天性疾病的早期篩查中，實(shí)現(xiàn)早診斷、早治療。

“這項(xiàng)成果是人類(lèi)表型組研究的一個(gè)經(jīng)典案例，很好地體現(xiàn)了人類(lèi)表型組學(xué)作為一種新范式具有創(chuàng)新策源的重大科學(xué)意義”，研究團(tuán)隊(duì)另一負(fù)責(zé)人、中科院院士、復(fù)旦大學(xué)校長(zhǎng)金力這樣評(píng)價(jià)道。他指出，本次復(fù)旦和中科院團(tuán)隊(duì)基于人類(lèi)表型組計(jì)劃“測(cè)一切之可測(cè)”的理念，通過(guò)大規(guī)模采集相關(guān)數(shù)據(jù)后進(jìn)行解析研究，首次發(fā)現(xiàn)了指紋花紋和肢體表型之間存在強(qiáng)關(guān)聯(lián)，而強(qiáng)關(guān)聯(lián)背后的作用機(jī)理，則在于指紋花紋的形成和肢體的發(fā)育受到同一個(gè)基因EVI1的影響。這是一種典型的人類(lèi)表型組學(xué)的研究方法。

人類(lèi)表型組，是人體所有生物特征的集合。開(kāi)展人類(lèi)表型組研究一個(gè)很重要的目的，就是要發(fā)現(xiàn)基因-表型-環(huán)境之間以及宏觀-微觀表型之間的關(guān)聯(lián)機(jī)制、尤其是“強(qiáng)關(guān)聯(lián)”及其背后的機(jī)制。

圖說(shuō)：數(shù)據(jù)分析 戚心茹 攝

復(fù)旦大學(xué)正和國(guó)內(nèi)外伙伴一起大力推動(dòng)人類(lèi)表型組大科學(xué)計(jì)劃，將對(duì)相當(dāng)規(guī)模的志愿者群體盡可能多、盡可能全地采集表型數(shù)據(jù)，進(jìn)而發(fā)現(xiàn)并解析表型之間的強(qiáng)關(guān)聯(lián)、尤其是那些現(xiàn)在科學(xué)家還沒(méi)有注意到的、與人類(lèi)健康息息相關(guān)的表型間的強(qiáng)關(guān)聯(lián)，最終形成一張由各種強(qiáng)關(guān)聯(lián)組成的“導(dǎo)航圖”，為未來(lái)的生命健康研究提供新的指引和方向。

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