記者從上海國際人類表型組研究院獲悉，中國科學(xué)家初步繪制了基于上海核心隊(duì)列的全球首張人類表型組參比“導(dǎo)航圖”。多國科學(xué)家就人類表型組大科學(xué)計(jì)劃下科研數(shù)據(jù)跨境共享與開放的基本原則達(dá)成共識(shí)。

一張“測(cè)一切之可測(cè)”的圖

表型是生命體的生物特征。表型組，是指生物體從微觀（即分子）組成到宏觀、從胚胎發(fā)育到衰老死亡全過程中所有表型的集合�；�因與環(huán)境（含環(huán)境暴露和生活方式）共同決定了表型。

人類表型組計(jì)劃就是要基于“測(cè)一切之可測(cè)”的理念，對(duì)人類的各種表型進(jìn)行全尺度、全周期精密系統(tǒng)測(cè)量，從而解析基因—表型—環(huán)境之間以及宏觀—微觀表型之間的關(guān)聯(lián)，進(jìn)一步破解各種表型和人類健康與疾病的關(guān)系。國際科學(xué)界已充分認(rèn)識(shí)到，人類表型組是繼基因組之后生命科學(xué)的又一個(gè)戰(zhàn)略制高點(diǎn)和原始創(chuàng)新源，人類表型組大科學(xué)計(jì)劃將深刻地改變生命科學(xué)領(lǐng)域的科研面貌，引領(lǐng)生命科學(xué)的范式變革。

人類表型組計(jì)劃的首要目標(biāo)就是要為未來的生命科學(xué)研究繪制“導(dǎo)航圖”。中國科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)校長、上海國際人類表型組研究院院長金力介紹，人類表型組的“導(dǎo)航圖”就是幾萬種甚至十萬種不同人類表型之間的關(guān)聯(lián)圖。他強(qiáng)調(diào)，“科學(xué)家們通過按圖索驥，可以大大提高生命科學(xué)的創(chuàng)新效率,大大提高我們對(duì)生命現(xiàn)象認(rèn)知的能力。”這張“導(dǎo)航圖”，將為科學(xué)家未來進(jìn)一步解析復(fù)雜生命系統(tǒng)的機(jī)理與奧秘指明新的方向、提供有價(jià)值的線索，是具有戰(zhàn)略性意義的生命科學(xué)原始創(chuàng)新源，有望引領(lǐng)新一輪健康科技與生物產(chǎn)業(yè)變革。

表型測(cè)量每人逾3萬個(gè)指標(biāo)

北京時(shí)間11月19日晚在線舉行的國際人類表型組研究協(xié)作組理事會(huì)上，來自19個(gè)國家的21位理事和多位表型組學(xué)領(lǐng)域的一流科學(xué)家出席了會(huì)議，金力院士介紹了中國科學(xué)家團(tuán)隊(duì)正在繪制的全球首張人類表型組參比“導(dǎo)航圖”的研究情況。

作為上海市市級(jí)重大專項(xiàng)“國際人類表型組計(jì)劃（一期）”的核心任務(wù)之一，依托在張江復(fù)旦國際創(chuàng)新中心建成的世界首個(gè)跨尺度、多維度人類表型精密測(cè)量平臺(tái)和自主研發(fā)的全過程、自動(dòng)化表型組大數(shù)據(jù)平臺(tái)，中國科學(xué)家從2020年起開展了“上海自然人群健康表型核心隊(duì)列研究”。截至今年11月19日，已有超過730位常住上海的20—60歲志愿者完成了在張江平臺(tái)2天1夜、每人超3萬個(gè)指標(biāo)的全景表型測(cè)量，使科學(xué)家首次獲得了自然人群樣本貫通宏觀至微觀尺度20余個(gè)領(lǐng)域類別的海量表型基線大數(shù)據(jù)，數(shù)據(jù)總量超過了3PB。

經(jīng)過多學(xué)科團(tuán)隊(duì)對(duì)現(xiàn)有數(shù)據(jù)的協(xié)同分析攻關(guān)，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了不同表型間超過150萬個(gè)強(qiáng)關(guān)聯(lián)，其中約39%為跨尺度關(guān)聯(lián)，且大部分是科學(xué)界首次看到。通過這些強(qiáng)關(guān)聯(lián)形成的網(wǎng)絡(luò)，中國科學(xué)家初步繪制了基于上海核心隊(duì)列的全球首張人類表型組參比“導(dǎo)航圖”。

目前，面向科研用戶的導(dǎo)航圖數(shù)據(jù)庫網(wǎng)站已經(jīng)上線公測(cè)，多支科學(xué)團(tuán)隊(duì)正在從現(xiàn)有1.0版的導(dǎo)航圖中，篩選具有重大科學(xué)意義和應(yīng)用價(jià)值的強(qiáng)關(guān)聯(lián)，開展進(jìn)一步科研攻關(guān)。

20個(gè)國家加入研究協(xié)作組

根據(jù)構(gòu)想，人類表型組國際大科學(xué)計(jì)劃最終將在全球各大洲代表性人群中進(jìn)行5萬人、每人10萬個(gè)以上表型指標(biāo)的全景測(cè)量和超過50萬人的特定表型應(yīng)用示范測(cè)量。

要實(shí)現(xiàn)這一宏大目標(biāo)，不可能全部由一個(gè)國家、一個(gè)團(tuán)隊(duì)完成，一定需要全球多個(gè)團(tuán)隊(duì)通過統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)下的“分布式”協(xié)同測(cè)量與數(shù)據(jù)分享最終實(shí)現(xiàn)。因此，科研數(shù)據(jù)的跨境共享與開放是人類表型組計(jì)劃不可或缺的前提條件。

經(jīng)過各國科學(xué)家的充分探討與協(xié)商，國際人類表型組研究協(xié)作組理事會(huì)就人類表型組大科學(xué)計(jì)劃下科研數(shù)據(jù)跨境共享與開放的基本原則達(dá)成共識(shí)。在兼顧安全和開放兩大精神的指引下，相關(guān)原則共識(shí)共有6條：采納“FAIR”原則（尋獲性、可及性、互用性和復(fù)用性）；安全合規(guī)；數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化；分類分級(jí)；多模式分場(chǎng)景共享；探索最佳實(shí)踐。

經(jīng)過理事會(huì)上的增選，已有來自覆蓋六大洲20個(gè)國家、23家機(jī)構(gòu)的學(xué)者加入國際人類表型組研究協(xié)作組，推進(jìn)人類表型組國際大科學(xué)計(jì)劃國際科技合作與協(xié)同創(chuàng)新網(wǎng)絡(luò)得到進(jìn)一步優(yōu)化。

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