《上海市新生兒遺傳代謝病篩查工作管理辦法》

市衛(wèi)健委印發(fā)了《上海市新生兒遺傳代謝病篩查工作管理辦法》，將我市新生兒遺傳代謝病篩查病種由4種增加至15種，自2024年6月1日起施行。詳見(jiàn)↓

根據(jù)管理辦法規(guī)定，本市在原有先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖－6-磷酸脫氫酶缺乏癥4種疾病篩查的基礎(chǔ)上增加甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、希特林蛋白缺乏癥、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥-Ⅰ型、楓糖尿病、極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、瓜氨酸血癥Ⅰ型和同型半胱氨酸血癥Ⅰ型11種疾病的篩查。今年6月1日起，本市出生的新生兒可享受上述15種遺傳代謝病篩查服務(wù)。

據(jù)悉，為配合此項(xiàng)工作，近日市醫(yī)保局、市發(fā)展改革委、市財(cái)政局、市衛(wèi)生健康委聯(lián)合印發(fā)了《關(guān)于調(diào)整本市生育醫(yī)療費(fèi)補(bǔ)貼標(biāo)準(zhǔn)有關(guān)問(wèn)題的通知》，自今年6月1日起，將生育醫(yī)療費(fèi)補(bǔ)貼由4200元提高到4500元，其中危重孕產(chǎn)婦生育醫(yī)療費(fèi)補(bǔ)貼由8000元提高到8300元。

據(jù)了解，本市自二十世紀(jì)八十年代初在全國(guó)率先開(kāi)展新生兒苯丙酮尿癥篩查工作。2007年，本市在國(guó)家規(guī)定的先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥篩查的基礎(chǔ)上增加了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查。2023年，全市新生兒遺傳代謝病篩查率為99.6%。40余年來(lái)，本市建成了覆蓋社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心、助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)、婦幼保健機(jī)構(gòu)、危重新生兒會(huì)診搶救中心、新生兒遺傳代謝病篩查中心的篩查服務(wù)和管理網(wǎng)絡(luò)，累計(jì)為494.8萬(wàn)余名嬰兒提供了篩查服務(wù)，促進(jìn)了遺傳代謝病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。

資料：市衛(wèi)健委

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