罕見病患者公益檢測全國開啟 為規(guī)范診療添新助力

人民網(wǎng)上海6月20日電 我國人口基數(shù)龐大，按照國外流行病學數(shù)據(jù)估算，潛在患者總數(shù)并不低，然而多數(shù)潛在患者因為多種原因并未被確診，已報告罕見病患者數(shù)量與之相差較大，確診困難成為了罕見病患者治療道路上的第一大阻礙。

以溶酶體貯積癥為例，這是一組罕見的遺傳性代謝疾病，以戈謝病、龐貝病、法布雷病、粘多糖貯積癥I型比較常見，大部分患者都曾有過誤診的經(jīng)歷，并且往往需要花費數(shù)年時間才能確診，貽誤了患者的最佳治療時機。據(jù)《2019戈謝病患者生存狀況調(diào)研報告》顯示，61.9%的戈謝病患者有過誤診的經(jīng)歷，27.9%的患者需要1-5年才能確診。

“罕見病確診難主要有兩方面的原因，一是罕見病臨床表現(xiàn)多樣且復雜，往往涉及多個學科，而我國臨床醫(yī)生對于溶酶體貯積癥等罕見病的認知較低，專業(yè)知識有限；二是罕見病的檢測方法較為復雜，目前國內(nèi)僅有少數(shù)幾家醫(yī)療機構(gòu)或?qū)嶒炇铱梢赃M行上述疾病的酶學檢測。”北京協(xié)和醫(yī)院兒科邱正慶表示，想要實現(xiàn)罕見病規(guī)范診療，提高早期診斷率是非常重要的一步。”

今天，由北京健康促進會主辦，珀金埃爾默和賽諾菲協(xié)辦的溶酶體貯積癥高危篩查項目在線上啟動，將在全國免費開展針對溶酶體貯積癥潛在患者的相關檢測，幫助戈謝病等溶酶體貯積癥潛在患者獲得及時診斷，助力罕見病規(guī)范診療。

此次高危篩查項目將在全國30個省份進行開展，通過干血紙片酶學檢測，生物標記物檢測和基因?qū)W檢測等手段，幫助符合臨床指征的患者得到及時且準確的初步診斷結(jié)果�；颊咧恍枨巴�項目指定醫(yī)院，由臨床醫(yī)師一次性采集6個血斑，寄送至檢測實驗室，由實驗室專員在規(guī)定時間內(nèi)完成酶學檢測和基因檢測，醫(yī)師根據(jù)送檢樣品的條形碼即可在實驗室微信公眾號上獲取檢測報告。整個診斷過程簡單便捷，準確率高，同時避免了反復召回患者造成的不便，節(jié)省了醫(yī)患雙方的時間和精力，能夠有效縮短確診時間。

中國人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學中心兒內(nèi)科孟巖表示：“提升我國罕見病診療水平任重而道遠，還需結(jié)合多個維度共同推動。其中，由于罕見病通常涉及到多個學科，建立罕見病診療協(xié)作機制是十分關鍵的一環(huán)，此外，還應加強針對臨床醫(yī)生的系統(tǒng)培訓，提升臨床醫(yī)生對于罕見病的認知和診療能力，促進規(guī)范化診療�！�